Le domande di Giò

Caro Professore, 
sono molto contenta di aver trovato il coraggio di scriverle. Ci ho provato più volte, ho sempre cestinato la lettera, ma oggi eccomi qui. Ho un problema che mi angoscia e mi crea dei sensi di colpa; per quanto siano in molti a rassicurarmi non riesco a trovare una tranquillità mentale. Sono una diabetica di 55 anni, con oltre 20 anni di anzianità di malattia. Per quanto mi riguarda ormai mi sono fatta una ragione e riesco a gestirmi discretamente. Purtroppo anche mio figlio di 30 anni, che si è sposato di recente, è diabetico. È un’eredità che avrei preferito non trasmettergli ma tant’è; anche lui è insiluno-dipendente. Quello che mi toglie il sonno però è il pensiero di cosa potrà succedere agli eventuali nipotini che mi auguro vengano al mondo. Le chiedo: che rischio possono correre? Quali accorgimenti è corretto mettere in atto in casa di mio figlio? Da parte mia, come posso rendermi utile per migliorare la situazione psicologica delle due famiglie visto che il fantasma dell’incertezza del futuro aleggia in continuazione?
Grazie.
Raffina – Genova


Cara signora,
capisco la sua ansia ma, La prego, non mi parli di senso di colpa, tanto frequente nelle madri di pazienti con diabete. Oltre a provocare un’ infondata sofferenza in chi lo prova, questo atteggiamento risulta ansiogeno e demotivante proprio per le persone che amiamo, il che si oppone all’aiuto e al conforto che noi vorremmo dare. La risposta alla sua domanda non è facile, alla luce delle nuove conoscenze sulla malattia. Se il diabete da cui lei è affetta è il cosiddetto “diabete tipo 1”, causato da una reazione autoimmune dell’organismo verso le cellule pancreatiche che producono l’insulina (le beta-cellule), il fatto che lei e suo figlio ne siate affetti è già un evento molto raro. Questa malattia ammette infatti una “predisposizione genetica” ad ammalare e non è noto perché, fra i predisposti, solo alcuni ne siano affetti. La sfortuna della malattia di suo figlio sarà perciò compensata da un bassissimo rischio statistico per i suoi nipotini, data l’assoluta rarità con cui il diabete tipo 1 si verifica in tre generazioni successive.  Recentemente sono state però scoperte altre forme (MODY, diabete mitocondriale) nelle quali l’ereditarietà è più spiccata. Gli esami per identificarle non sono però di uso comune e per eseguirli dovrebbe rivolgersi a un Centro di Diabetologia collegato a strutture in grado di eseguirli. Anche in queste forme, però, non è assolutamente “fatale” che i suoi nipoti ne siano affetti. Per le leggi della genetica, infatti, la trasmissione della malattia può anche verificarsi affatto se i genitori trasmettono ai figli la parte “sana” del loro patrimonio genetico. E in ogni caso, anche se si trasmette, non è detto che si trasmetta con la stessa gravità. Mi dispiace di non poter essere più esauriente, ma ritengo comunque di poterle dare fiducia. Consulti un Centro di Diabetologia abituato a queste problematiche. Potrà avere risposte sicuramente esaurienti.

Francesco Prisco
Servizio Regionale di Diabetologia Pediatrica “G. Stoppoloni”
II Università di Napoli